“Круг добра” добавил в Перечень заболеваний Глиому низкой степени злокачественности и болезнь Ниманна-Пика типа С

30 июля на заседании Экспертного совета Фонда “Круг добра” было принято решение о включении в Перечень заболеваний:

• Болезни Ниманна-Пика типа С с соответствующим утверждением категорий детей, которым следует назначать указанный лекарственный препарат, на основании доклада Екатерины Юрьевны Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», и Светланы Витальевны Михайловой, профессора, д.м.н., заведующей отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России
• Глиомы низкой степени злокачественности с соответствующим утверждением категорий детей, которым следует назначать указанный лекарственный препарат, на основании доклада Людмилы Ивановны Папуши, детского онколога, к.м.н., заведующей отделом оптимизации терапии опухолей ЦНС, заведующей отделением нейроонкологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Причиной болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации генов, кодирующие белки-переносчики, которые участвуют в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки, что приводит к поражению нервной системы и внутренних органов. Вследствие включения данного заболевания в Перечень Фонда “Круг добра” в Перечень для закупок было принято решение добавить аримокломол, препарат, улучшающий работу лизосом, терапевтический эффект которого особенно выражен при раннем начале лечения до развития тяжёлой нейродегенерации.

Глиома низкой степени злокачественности - это группа внутримозговых опухолей ЦНС. Исследование НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева, включившее 40 пациентов с ДГНСЗ в возрасте до 3-х лет, показало, что Детские глиомы низкой степени злокачественности срединной локализации зачастую агрессивны в раннем детском возрасте, имеют резистентность к стандартной химиотерапии, но при этом эффективны при таргетной терапии. Последняя осуществляется с помощью применения товорафениба (ТН Оджемда), в настоящее время единственного лекарственного препарата с зарегистрированным показанием детской ГНСЗ для пациентов с рефрактерным или рецидивирующим заболеванием и наличием перестроек гена BRAF, а также с мутацией BRAFV600. Ввиду возможности его назначения с 6 месяцев, а также улучшения выживаемости пациентов на фоне его применения, было принято решение о включении его в Перечень для закупок.

Также на заседании Попечительского совета Фонда “Круг добра” было принято решение о включении в Перечень для закупок сатрализумаба, препарата, показанного к применению у взрослых и подростков в возрасте от 12 до 18 лет в виде монотерапии или в комбинации с иммуносупрессивной терапией для терапии оптиконевромиелита и заболеваний спектра оптиконевромиелита с антителами (IgG) к аквапорину-4, для закупок в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом.

“С 2022-го года в Перечень заболеваний Фонда «Круг добра» включена болезнь Ниманна-Пика типа А/В и В, вызванная мутацией гена, который кодирует энзим кислую сфингомиелиназу. Принимая во внимание важность оказания своевременного лечения пациентам с болезнью Ниманна-Пика типа С, включение данного заболевания в Перечень Фонда является однозначно хорошей новостью.

Фонд “Круг добра” - крайне важная программа здравоохранения, обеспечивающая детей с тяжелыми хроническими заболеваниями современным дорогостоящим лечением. Мы будем и далее следить за деятельностью Фонда, информируя наших читателей обо всех новостях.” - прокомментировал новости Александр Иванов, руководитель отдела стратегического консалтинга Aston Health.

В 2016 году Ассоциация медицинских генетиков совместно с ФГБНУ «МГНЦ» и компанией Aston Health запустили программу “Аудит оказания медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями”.

Aston Health реализовал множество проектов в области маркетинговых и эпидемиологических исследований.

Были проведены исследования рынка в таких нозологиях как пароксизмальная ночная гемоглобинурия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз II (синдром Хантера), болезнь Помпе, болезнь Фабри.

Подробнее можно узнать здесь