Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика 2023»

13.12.2023

Коллеги, добрый день, 14 декабря в онлайн формате пройдет Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика 2023».  

Aston Health является одним из спонсоров конференции. Ждём всех на нашем виртуальном стенде

Также для участников конференции был разработан небольшой опрос, который вы можете пройти по ссылке

В этом году эксперты расскажут о редких случаях наследственных болезней обмена, скрининге на первичные иммунодефициты, особенностях молекулярно-генетической диагностики, в том числе, темами докладов станут: 

  • Дистальные артрогрипозы — нервно-мышечные заболевания, которые лечат ортопеды; 

  • Молекулярная диагностика в помощь генетику: описание редких и ультраредких фенотипов; 

  • Расширенный неонатальный скрининг – 2023: итоги и перспективы;  

  • Игра одного гена на фоне фенотипов: разбор клинических наблюдений;  

  • Функциональный анализ: когда ДНК-диагностика не дает ответов; 

  • И т.д. 

Е.Ю. Захарова примет участие в конференции в качестве модератора, а также выступит с докладом на тему «Массовый скрининг на НБО: редкие из редких», а Е.И. Кондратьева расскажет о новых клинических рекомендациях: от муколитической терапии до организации центров муковисцидоза. 

В 2016 году Ассоциация медицинских генетиков совместно с ФГБНУ «МГНЦ» и компанией Aston Health разработали и запустили программу «Аудит оказания медицинской помощи пациентов с орфанными заболеваниями».  

В конференции примут участие специалисты различных специальностей: генетики, лабораторные генетики, неврологи, врачи общей практики, педиатры, неонатологи и др. 

Присоединяйтесь к нам на конференции!

Присоединяйтесь к нам на Telegram, YoutubeVkЯндекс Дзен

Анастасия Жигалкина

Анастасия Жигалкина

ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям