Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна

7 сентября - Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. 

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с X-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции белка дистрофина, которое имеет раннее начало и вызывает тяжелое течение. 

Клинически выделяют 2 формы: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) и прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ). Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна – наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте от 2 до 5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности. Прогрессирующая миодистрофия Беккера – доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания. 

По разным источникам заболеваемость МДД оценивается как 1:3500-6000 новорожденных мальчиков. По наиболее актуальным научным данным общемировая заболеваемость МДД составляет 1:5000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость МДБ оценивается как 1 на 20000 новорожденных мальчиков. Данные по заболеваемости в РФ на данный момент отсутствуют 

Ранняя диагностика МДД - залог правильного ведения пациентов, своевременного использования доступных схем терапии и реабилитации для профилактики осложнений, сохранения качества и продолжительности жизни пациентов 

Aston Health с 2016 года является партнёром Ассоциации медицинских генетиков и ФГБНУ «МГНЦ» по созданию и реализации Программы «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями», в структуру которого с 2021 года входит раздел «Миодистрофия Дюшенна». Количество зарегистрированных пациентов на сегодняшний день - 2 190.  

Развитие программы по миодистрофии Дюшенна вносит огромный вклад в изучение проблемы заболевания в России.