Всемирный день борьбы с муковисцидозом
Сегодня, 8 сентября - Всемирный день борьбы с муковисцидозом.
Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем
Ген CFTR был идентифицирован в 1989 г. Он контролирует структуру и функцию одноимённого белка.
Мутации гена нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора, в результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.
Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти пациентов с муковисцидозом (95%).
Ранняя диагностика, применение современных схем терапии, в том числе патогенетической позволяет сохранять качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом.
Aston Health с 2016 года является партнёром Ассоциации медицинских генетиков и ФГБНУ «МГНЦ» по созданию и реализации Программы «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями», в структуру которого с 2021 года входит раздел «Муковисцидоз». В настоящий момент в программу внесена информация о более 4000 пациентов с муковисцидозом.
Формат систематизируемых сведенийи позволяет получить точные эпидемиологические данные о заболевании, провести клинико-микробиологические и генетические корреляции для получения новых знаний о болезни и оценить новые возможности диагностики, терапии и профилактики, наметить пути повышения качества медицинской помощи для повышения уровня здоровья, качества и продолжительности жизни людей с муковисцидозом.
Для получения более подробной информации и предложении о сотрудничестве, напишите на почту o.savina@aston-health.com Ольге Савиной, руководителю группы терапевтического направления «Орфанные заболевания» отдела пациентских регистров Aston Health.
Присоединяйтесь к нам на Telegram, Youtube, Vk, Яндекс Дзен
Анастасия Жигалкина
ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям
