В перечень орфанных заболеваний включили синдром Рафика

21 июля 2026 года был опубликован обновлённый перечень орфанных заболеваний, куда включили синдром Рафика. Список теперь включает 304 наименования.

Синдром Рафика стал первым заболеванием в перечне, относящимся к категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития». По МКБ-10 (Международная классификация болезней 10-го пересмотра) ему был присвоен код E77.8.

Синдром Рафика - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с мутациями гена MAN1B1, из-за которых процесс гликозилирования белков и липидов нарушается. Оно проявляется только при условии, что ребенок получил от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией, тогда как сами родители являются бессимптомными носителями болезни. У ребенка заболевание проявляется уже во младенчестве.

Всего на данный момент зафиксировано около 40 подтвержденных случаев.

Клинические признаки синдрома Рафика:

• задержка интеллектуального и моторного развития;
• ожирение;
• гипотония. 

Заболевание не опасно для жизни пациентов, однако ожидаемая продолжительность жизни может снижаться, в том числе, из-за эпилептических припадков. 

«Появление новой категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития» в перечне орфанных заболеваний и включении в неё синдрома Рафика говорит о расширении фокуса государственной поддержки от жизнеугрожающих состояний на системную помощь пациентам с тяжелыми хроническими генетическими патологиями. Присвоение кода МКБ-10 поможет упростить маршрутизацию пациентов, ускорит диагностику на ранних стадиях. Для ультраредких мутаций (всего 40 случаев в мире) официальный статус — это единственный способ запустить механизмы целевого финансирования, открыть доступ к клиническим исследованиям и привлечь внимание фармкомпаний к разработке специализированной терапии» - прокомментировал новости Владислав Семыкин, руководитель инновационных проектов компании Aston Health.