В Перечень нозологий Фонда «Круг добра» включены два тяжёлых генетических заболевания

Экспертный совет Фонда «Круг добра» принял решение добавить в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» два заболевания и три препарата:

• Синдром Донохью - самый тяжёлый вариант инсулинорезистентности, при котором терапия инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают эффекта. Заболевание встречается среди новорожденных меньше, чем один случай на миллион. Пациентам с этим синдромом показан препарат мекасермин, он единственный на сегодняшний день даёт реальный шанс на дальнейшую, более качественную, жизнь детям с этим заболеванием;
• Синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS), связанный с различными видами иммунодефицита, в частности, с избыточной активацией PI3-киназы дельта, приводящей к инфекциям и лимфопролиферации и препарат лениолисиб, назначающийся в качестве таргетной терапии при APDS. В России известно 7 пациентов детского возраста с данным заболеванием;
• аксатилимаб, использующийся для лечения хронической РТПХ (реакция «трансплантат против хозяина»);
• Решение экспертного совета Фонда «Круг добра» о включении в Перечень для закупок препаратов лениолисиб и аксатилимаб на данный момент находится на этапе утверждения членами попечительского совета Фонда;

Также на совете было принято решение сформировать на базе ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ резерв, ранее включённого в Перечень для закупок, лекарственного препарата товорафениб для незамедлительного обеспечения им неопределенной группы детей c жизнеугрожающим заболеванием глиома низкой степени злокачественности. 

«Следует отметить, что инициатива экспертов Круга добра как по включению нозологий одновременно с таргетными препаратами в Перечень нозологий Фонда «Круг добра», так и формирование резерва препарата товорафениб должна сократить время до первого назначения у детей с этими тяжёлыми заболеваниями, что является крайне важным при лечении редких болезней» - прокомментировал новости Владислав Семыкин, руководитель инновационных проектов компании Aston Health.