В неонатальный скрининг добавлены два новых заболевания

С 1 апреля 2026 года согласно обновлённому перечню обследований, проводимых новорожденным в рамках неонатального скрининга, добавлены два заболевания:

• дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (дефицит AADC)
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (дефицит AADC) — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое обусловлено патогенными вариантами гена декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (ген DDC). Вследствие патогенных мутаций возникает дефицит моноаминов (дофамина, серотонина), который приводит к раннему развитию заболевания. Оно характеризуется:

• мышечной гипотонией;
• нарушениями двигательных и вегетативных функций;
• расстройствами поведения.

Эффективность существующих лекарственных подходов в лечении данного заболевания не оправдывает ожиданий, вследствие чего 80% пациентов испытывают серьезные двигательные и когнитивные нарушения, а также имеют повышенный риск преждевременной смерти.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе пероксисомных болезней с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Мутации гена АВСD1, кодирующего трансмембранный белок ALDP, обуславливают заболевание, которое приводит к нарушению b-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот с длиной углеродной цепи ≥ C22 (ОДЦЖК) в пероксисомах. Заболевание характеризуется:

• сочетанным поражением периферической и центральной нервной систем;
• поражением надпочечников.

«Расширение неонатального скрининга — это всегда огромный шаг вперёд, который позволяет избежать «диагностической одиссеи» из-за сложности выявления этих заболеваний на ранней стадии и начать терапию до появления выраженных симптомов. Для обоих заболеваний есть препараты, которыми дети могут быть обеспечены за счёт закупок государственного фонда «Круг добра».Для Х-сцепленной адренолейкодистрофии это генная терапия препаратом эливалдоген аутотемцел компании Genetix Biotherapeutics. Производителем препарата для лечения дефицит AADC является компания PTC Therapeutics.» - прокомментировал новости Владислав Семыкин, руководитель инновационных проектов компании Aston Health.