Совет Экспертов “Метахроматическая лейкодистрофия и генная терапия: современные подходы к решению мультидисциплинарной проблемы”

16 июля в Москве состоялся Совет Экспертов по теме “Метахроматическая лейкодистрофия и генная терапия: современные подходы к решению мультидисциплинарной проблемы” при поддержке компании Aston Health.

В Совете Экспертов приняли участие ведущие эксперты по диагностике и лечению редких генетических заболеваний. Председателями мероприятия выступили профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев и профессор, член-корреспондент РАН Алексей Александрович Масчан.

На Совете Экспертов обсуждались вопросы по эпидемиологии и патофизиологии метахроматической лейкодистрофии (МЛД),  диагностические алгоритмы и возможности применения современной генной терапии.

По результатам проведённого Совета Экспертов были сделаны выводы и рекомендации о целесообразности создания национального регистра МЛД, разработки и внедрения единых диагностических алгоритмов с учётом критериев для назначения генной терапии.