Регистр пациентов с бета-талассемией – первый год работы программы

В марте 2024 года ФГБУ «НМИЦ гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации совместно с компанией Aston Health был создан «Регистр пациентов с бета-талассемией». Инициатором и куратором регистра выступает Лукина Елена Алексеевна, Заведующая отделом орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» МЗ РФ, врач-гематолог высшей категории, профессор, доктор медицинских наук.

Цель создания регистра - оптимизация оказания медицинской помощи пациентам с бета-талассемией на территории Российской Федерации.

За первый год работы регистра в программу были внесены 49 пациентов, наблюдавшихся в ФГБУ «НМИЦ гематологии». Из них: с большой формой бета-талассемии - 19 человек, с промежуточной формой – 12 человек, с малой формой – 11 человек. Планируется дальнейшее развитие проекта – поиск и включение новых пациентов, динамическое наблюдение зарегистрированных пациентов, мониторинг и оценка проводимого лекарственного и немедикаментозного пациентов.

Талассемия – группа наследственных заболеваний, развивающихся в результате нарушения синтеза гемоглобина, соотношения альфа- или бета- цепей глобина. Распространена в районе т.н. малярийного пояса: странах Средиземноморья, Ближней Востоке, Закавказье, странах Юго-Восточной и Средней Азии. Основные проявления талассемии – анемия, перегрузка железом различных внутренних органов, увеличение размеров селезенки, экспансия кроветворения.

Основные способы лечения – переливание эритроцитарной массы, применение препаратов железа, радикальная терапия – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Последние годы развивается генная терапия, которая в ближайшем будущем сможет стать одним из радикальных методов лечения заболевания.