Публикация в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases» на основании данных Регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера

20.11.2025

В журнале «Journal of Neuromuscular Diseases» Том 12 (6) опубликована статья «Молекулярные и генетические характеристики пациентов Национального Регистра пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера в Российской Федерации: предварительный анализ» на основании данных Регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, партнёром которого является Aston Health.  

Целью анализа является получение молекулярных и генетических характеристик пациентов на основании регистрации и мониторинга пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера в Российской Федерации. 

В ходе анализа, проведённого на основании наблюдательного многоуровневого перспективного и ретроспективного Регистра были получены следующие результаты: 

  • почти половина из 626 включенных в исследование пациентов проживают в Центральном и Приволжском федеральных округах; 
  • наиболее частой причиной заболевания были обширные делеции одного или нескольких экзонов (328 пациентов, 52.4%); 
  • обширные дупликации были выявлены у 92 пациентов (14,7%); 
  • точечные мутации были выявлены у 206 пациентов (32,9%); 
  • среди 448 пациентов с известным семейным анамнезом у 20% имелись родственники первой линии с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера» 
  • средняя задержка постановки диагноза (время от начала заболевания до клинически подтвержденного диагноза) составила 24,3 месяца 

На основании вышеизложенных данных был сделан вывод о значительной задержке диагностики пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера в России. 

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — хроническая прогрессирующая мышечная дистрофия с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, обусловленным наличием гемизиготных патогенных вариантов в гене МДД. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется ранним началом (в возрасте 2–5 лет), прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, нарушением походки, чрезвычайно повышенным уровнем креатинкиназы (CK), ранней инвалидизацией и ранней смертностью у пациентов в возрасте от 20 до 40 лет. 

Мышечная дистрофия Беккера (BMD) является аллельным вариантом с поздним дебютом в подростковом возрасте и медленным прогрессированием. 

Национальный Регистр пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера в Российской Федерации был создан Федеральным государственным бюджетным научным учреждением «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «НЦМГ им. Н.П. Бочкова»), совместно с Российским обществом медицинских генетиков и Aston Health в рамках проекта «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями».  

 

 

 
 

Присоединяйтесь к нам на Telegram, Youtube, Vk, Яндекс Дзен

Вернуться в раздел
Анастасия Жигалкина

Анастасия Жигалкина

ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям