Приглашаем на научно-просветительскую конференцию «Объединяя редких: 10 лет орфанному регистру»

Приглашаем вас 12 ноября в 11:00 в онлайн формате присоединиться к научно-просветительской конференции «Объединяя редких: 10 лет орфанному регистру», уже второй в цикле мероприятий компании Aston Health «МЕДИЦИНА, ВПЕРЁД!». Регистрация

В этом году мы полностью посвящаем встречу итогам 10-летнего развития научно-исследовательского проекта «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями».

Десять лет назад каждый редкий диагноз был изолированным случаем, личной болью врача и семьи, статистической погрешностью на фоне других заболеваний. С 2016 года Ассоциация медицинских генетиков совместно с ФГБНУ «МГНЦ» и Aston Health начали проект по формированию уникальной базы данных пациентов с врожденными и наследственными орфанными заболеваниями, который изменил правила игры - «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями». Годы кропотливой работы превратили бессистемные данные в мощнейший инструмент российской науки.

Проект имеет огромное научно-практическое значение и позволяет обобщать и анализировать имеющиеся данные по распространенности, методам диагностики и эффективности лечения тяжелых наследственных (орфанных) заболеваний, включая ФКУ, МПС, болезни Помпе, Ниманна-Пика тип С, Фабри в субъектах Российской Федерации.

Спикерами и участниками конференции станут врачи-генетики, главные специалисты регионов и эксперты Aston Health. Регистрация

ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ

11.00 -11.05 - Вступительное слово
С.И. Куцев, профессор, академик РАН. Президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, член президиума Научного совета Минздрава России
А.В. Артёмов, председатель совета директоров компании Aston Health

11.05 -11.15 - «10 лет орфанному регистру: прошлое, настоящее и будущее»
О.А. Щагина, д.м.н., доцент, первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

11.15 -11.20 - «10 лет орфанному регистру. Этапы развития проекта»
О.М. Савина, руководитель орфанного направления отдела пациентских регистров Aston Health

11.20 -11.30 - «Актуальность ведения регистров: образование, здравоохранение, наука»
С.В. Воронин, главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

11.30 -11.40 - «Возможности данных в реальной клинической практике»
Е.А. Шестопалова, врач-генетик, ассистент кафедры «Организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга» ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова»

11.40 -11.50 - «Работа генетика на протяжении 10 лет. От первого впечатления, до пользы Регистра ФКУ (ГФА)»
Т.А. Голихина, к.м.н. врач-генетик Медико-генетической консультации ГБУЗ НИИ КПБ №1 им. проф. С.В. Очаковского

11.50 -12.00 - «Междисциплинарный подход к заполнению Регистра»
Л.Н. Колбасин, к.м.н., главный внештатный специалист Депздрава Югры по медицинской генетике, заведующий МГК БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства», врач генетик, доцент кафедры кардиологии медицинского института БУ ВО «Сургутский государственный университет»

12.00 -12.10 - «Работа с данными Регистра на региональном уровне. Регистр по МДД»
Л.М. Минайчева, д.м.н., врач-генетик МГЦ (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

12.10 -12.20 - «Самый масштабный пульмонологический регистр в РФ»
Е.И. Кондратьева, д. м. н., профессор, заместитель директора Центра муковисцидоза ГБУЗ МО «НИКИ детства», руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИДПО ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова»

12.20 -12.30 - «Преемственность между детской и взрослой практикой»
С.А. Красовский, к.м.н., и.о. зав. лабораторией муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России,  ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза и доцент кафедры Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова», врач-пульмонолог ГБУЗ «Городская клиническая больница им. С.С.Юдина» ДЗМ

12.30 -12.40 - «Редкие – нередкие. Лизосомные болезни накопления. Перспективы развития»
Е.Ю. Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма и лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова»

12.40 -12.45 - Заключительное слово. Опыт Aston Health.
Е.А. Кошкарова, супервайзер отдела пациентских регистров компании Aston Health

Программа еще формируется, но уже сейчас можно зарегистрироваться, чтобы не пропустить важное событие в жизни российской генетики. Регистрация