Опыт работы компании Aston Health с медицинскими и пациентскими сообществами в области орфанных заболеваний (Болезнь Фабри)
Болезнь Фабри – редкое, наследственное лизосомное заболевание, обусловленное мутацией гена GLA, кодирующего фермент a-галактозидазу А. Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов, глоботриаозилцерамида (Gb3) в различных органах, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.
В России реальное число пациентов с болезнью Фабри может варьироваться от 2,9 тыс. до 5,8 тыс. человек, но учитывая низкую осведомленность врачей и неспецифичность симптомов на ранних стадиях, зарегистрированное количество пациентов с установленным диагнозом «Болезнь Фабри» - не более 350. Это связано с тем, что ранние признаки болезни Фабри, такие как периодические боли в конечностях (акропарестезии), гипергидроз, снижение зрения и слуха, могут интерпретироваться врачами, как другие, более распространенные заболевания со схожиси симптомами. Недостаточная диагностика, зачастую затягивающаяся на годы, является ключевым фактором, обуславливающим тяжесть заболевания и снижение качества жизни пациентов. Поздняя диагностика приводит к развитию серьезных осложнений, включая почечную недостаточность, гипертрофическую кардиомиопатию, инсульты, и значительно сокращает продолжительность жизни.
Средняя продолжительность жизни мужчин с невыявленной болезнью Фабри составляет около 40 лет, у женщин – несколько выше из-за эффекта Х-хромосомной инактивации, но все же существенно ниже, чем у здоровых людей.
Для улучшения ситуации необходимо комплексное решение проблемы, включающее несколько основных направлений:
1. Повышение осведомленности:
Необходима масштабная образовательная программа для врачей различных специальностей (нефрологи, кардиологи, неврологи, генетики), ориентированная на раннюю диагностику болезни Фабри. Особое внимание следует уделить обучению распознавания неспецифических симптомов и проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.
2. Расширение скрининговых программ:
Включение болезни Фабри в программы новорожденного скрининга, хотя и требует дальнейшей разработки и оценки эффективности, может существенно улучшить показатели ранней диагностики. Также необходим активный скрининг среди родственников уже диагностированных пациентов, учитывая аутосомно-рецессивный характер наследования.
3. Совершенствование диагностических методов:
Помимо традиционных методов, таких как определение активности ?-галактозидазы А в лейкоцитах и фибробластах, необходимо шире внедрять современные молекулярно-генетические методы, позволяющие выявлять мутации гена GLA с высокой точностью.
4. Обеспечение доступности терапии:
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) – единственный эффективный метод лечения болезни Фабри, значительно улучшающий качество жизни пациентов и замедляющий прогрессирование заболевания. Высокая стоимость ФЗТ создает значительные барьеры для доступа к лечению. Включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий (ВЗН) с федеральным финансированием, а также централизация закупок лекарственных препаратов, позволят решить эту проблему.
5. Развитие специализированных центров:
Создание сети специализированных медицинских центров, обладающих необходимым оборудованием и квалифицированными специалистами, позволит обеспечить комплексный подход к диагностике и лечению орфанных заболеваний, включая болезнь Фабри. В таких центрах пациенты смогут получить консультации специалистов различных профилей, пройти необходимое обследование и получить своевременное и эффективное лечение. Реализация этих мер потребует значительных финансовых и организационных усилий, но это инвестиции в будущее, позволяющие существенно улучшить качество жизни пациентов с болезнью Фабри, продлить их жизнь и снизить уровень инвалидизации.
С 2016 года вместе с Медико-Генетическим Центром имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциацией Медицинских Генетиков мы организовали и ведём долгосрочную программу «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями» - в рамках данного исследования ведётся наблюдение в т.ч. за пациентами с Болезнью Фабри (Количество пациентов с БФ: 199).
Также с 2016 года действует проект лабораторной диагностики Болезни Фабри: >3 тыс. врачей, направили пациентов на диагностику болезни Фабри, >71 тыс. образцов пациентов прошли генетическое тестирование.
За последние несколько лет наши коллеги из отдела маркетинговых исследований провели качественные и количественные маркетинговые исследования среди пациентов с болезнью Фабри и наблюдающих их врачей. Специалисты изучили путь пациента, проанализировали степень комплаентности пациентов к текущей терапии, удовлетворенность назначенной терапией, практику наблюдения пациентов и другие важные вопросы.
Компания Aston Health обладает значительной экспертизой в области организации различных программ для врачей и пациентов, которые помогают в изучении и лечении болезни Фабри.
Подробнее уточнить информацию о нашем опыте и возможностях в данном вопросе можно у cупервайзера отдела пациентских регистров в компании Aston Health, Елены Кошкаровой, по эл.почте e.koshkarova@aston-health.com
Анастасия Жигалкина
ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям
