Научно-практическая конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема»

23–24 мая в Москве состоялась ежегодная Научно-практическая конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема» (ПОМП-2024), организованная под эгидой ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» МЗ РФ.  

В рамках круглого стола по Болезни Гоше Р. В. Пономаревым, руководителем сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови ФГБУ «НМИЦ гематологии» МЗ РФ, был представлен доклад «Анализ данных Российского регистра взрослых пациентов с болезнью Гоше (2014–2024 гг)».   

С 2014 года Aston Health совместно c ФГБУ «НМИЦ гематологии» МЗ РФ и Ассоциацией «Национальное гематологическое общество» реализует мультинозологический Регистр Заболеваний Системы Крови, в состав которого входит Регистр болезни Гоше. 

В работе круглого стола приняли участие специалисты смежных специальностей, главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ С.И. Куцев, сотрудники ведущих медицинских центров Москвы: ФГБУ «НМИЦ здоровья детей», ФГБУ «НМИЦ Травматологии и ортопедии им Н.Н. Приорова» МЗ РФ, МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова.  

Также на конференции состоялась презентация атласа «Болезнь Гоше: лучевая диагностика костных проявлений», созданного по инициативе главного куратора Регистра Гоше профессора Елены Алексеевны Лукиной. При подготовке издания также использовались данные регистра.  

Подробнее о работе по проектам регистров и наблюдательных программ можно узнать здесь.