Экспертный совет Фонда “Круг добра” расширил категории детей с ахондроплазией и прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом

Экспертный совет Фонда “Круг добра” в рамках заседания, проведенного 19 июня 2025 года, утвердил категории детей, которым показаноназначение такихлекарственных препаратов как Восоритид, Одевиксибати Мараликсибат. 

Восоритидназначается для лечения редкой, но наиболее часто встречающейся разновидности непропорциональной низкорослости - ахондроплазии, при которой из-за мутации в гене замедляется превращение хрящевой ткани в костную. В результате нарушения роста костей возникают сопутствующие мультисистемные заболевания, оказывающие влияние на функциональное, физическое и социально-психологическое состояние пациентов.  

Ранее лекарственный препарат Восоритидназначался детям старше двух лет. Результаты новых клинических исследований показали, что данный препарат имеет благоприятный профиль безопасности для пациентов в неонатальном периоде. Учитывая развитие клинических проявлений ахондроплазии ужево внутриутробном возрасте и целесообразность начала лечения в младенчествесразу после постановки диагноза, советом Фонда “Круг добра” были единогласно приняты новые категории детей: 

1. Ребенок с подтвержденным диагнозом Ахондроплазия; 

2.Молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3; 

3. Рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек – Восоритид назначается не ранее, чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось). 

Одевиксибат и Мараликсибат назначаются для лечения прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (ПСВХ), симптомы которого проявляются в неонатальном периоде или в раннем детстве. Причиной холестаза выступает нарушение вывода желчных кислот и других компонентов желчи из организма, которое впоследствии приводит к циррозу печени. 

Ранее Фонд обеспечивал Одевиксибатом пациентов в возрасте от 6 месяцев с ПСВХ 1 и 2 типов. На основании новых данных о применении препарата было предложено убрать ограничения по типам заболеваний. Эксперты единогласно приняли новые категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Одевиксибат: 

1. Ребенок в возрасте от 6 месяцев с генетически подтвержденным диагнозом ПСВХ; 

2. Ребенок с холестатическим кожным зудом, имеющий:  

– повышение уровня желчных кислот в крови (не менее 3 норм) до начала терапии ЛИБО уменьшение/купирование холестатического кожного зуда,  

– снижение уровня желчных кислот в крови,  

– отсутствие выраженных побочных эффектов на фоне терапии; 

3. Ребенок с отсутствием терминальной стадии поражения печени и показаний к трансплантации печени 

Лекарственный препаратМараликсибат не зарегистрирован в России и показан детям в возрасте от 3 месяцев, имеющих подтвержденный диагноз ПСВХ. Основываясь на том, что наличие выбора у врачей при назначении того или иного препарата с учетом индивидуальных особенностей заболевания положительно скажется на терапии детей с ПСВХ, экспертным советом были единогласно утвержденыкатегории детей для назначения Мараликсибата: 

1. Ребенок с генетически подтвержденным диагнозом ПСВХ,  

2. Ребенок в возрасте от 3 месяцев и старше,  

3. Ребенок с холестатическим кожным зудом, имеющий повышение уровня желчных кислот в крови (не менее 3 норм) до начала терапии; либо Уменьшение/купирование холестатического кожного зуда, снижение уровня желчных кислот в крови, отсутствие выраженных побочных эффектов на фоне терапии, 

4. Ребенок с отсутствием декомпенсированного цирроза печени. 

"Начинать терапию с первых месяцев жизни – это ключевой момент, позволяющий минимизировать негативное влияние заболевания на развитие ребенка и обеспечить ему полноценную жизнь.  

Ранняя диагностика и назначение вышеперечисленных лекарственных средств открывают новые перспективы для детей, страдающих от редких и часто тяжелых генетических заболеваний. Доступ к этим препаратам ранее был ограничен, что приводило к задержкам в лечении. Теперь же, гораздо больше детей получат шанс на своевременную и эффективную терапию. 

Aston Health более 10 лет работает по направлению «Программы поддержки пациентов» и организует проекты, включающие в себя различные сервисы, в т.ч. сопровождение семей на ранних этапах, помощь в адаптации к длительной терапии, обеспечение мультидисциплинарной поддержки, включая психологическую помощь, и т.д.. 

Решение экспертного совета Фонда «Круг добра» - это очередной шаг к системному улучшению качества жизни детей с редкими заболеваниями на всех этапах их жизни, начиная с самого раннего возраста.” - прокомментировала Алина Зверева, руководитель проектной группы отдела программ поддержки пациентов Aston Health. 

Присоединяйтесь к нам на Telegram, Youtube, Vk, Яндекс Дзен