Данные отчета Aston Health на научно-практической онлайн конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»

Компания Aston Health осуществляет организацию и проведение первого в РФ наблюдательного исследования по Спинальной мышечной атрофии (СМА) в рамках долгосрочной программы Медико-Генетического Центра имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциации Медицинских Генетиков «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями».

Первые данные были представлены Александром Владимировичем Поляковым, д.б.н., профессора РАН, заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», в его докладе «Регистр пациентов с диагнозом СМА — что можно улучшить» в рамках симпозиума на научно-практической онлайн конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», которая состоялась 21-22 июля.

Также на конференции выступил Сергей Николаевич Иллариошкин, д.м.н., член-корреспондент РАН, зам.директора по научной работе, руководитель отдела исследований мозга, профессор Научного центра неврологии, который поздравил с началом проекта и отметил, что за полгода собрать и обработать медико-статистические и клинико-диагностические данные о более, чем 500 пациентов из 60 субъектов РФ – несомненный успех.