Aston Health приняла участие в научной конференции

Необходимость организации на территории Ленинградской области селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания у детей 12-18 месяцев
30.01.2024

25 января в Санкт-Петербурге при поддержке Комитета здравоохранения Ленинградской области, Территориального фонда медицинского страхования, главного генетика СЗФО, ведущих специалистов Ленинградской области: главного внештатного специалиста педиатра, главного внештатного детского специалиста невролога состоялась конференция «Необходимость организации на территории Ленинградской области селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания у детей 12-18 месяцев».

Александр Иванов, руководитель отдела стратегического консалтинга компании Aston Health, выступил перед коллегами с докладом «Доставка биоматериала, возможности и особенности», в котором рассказал о ряде обязательных условий для получения корректных результатов, затронул важный вопрос о персональных данных и многие другие важные элементы процедуры.

Программу конференции открыла Светлана Юрьевна Николаева, руководитель отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Комздрава. Также в мероприятии приняли участие Людмила Александровна Зеленькова, главный внештатный детский невролог Ленинградской области, Светлана Игоревна Каримова, президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», член Экспертного совета Госдумы РФ, член Общественного Совета при Минздраве РФ и Александр Леонидович Коротеев, главный внештатный специалист по медицинской генетике СЗФО, заведующий СПб ГКУЗ МГЦ.

Анна Андреевна Ацапкина, генетик, заместитель научного руководителя проекта, сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» рассказала от первых итогах Пилотного проекта по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания мальчиков возрасте 12,1-14 месяцев в Санкт-Петербурге.

 
 
 
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией и слабостью мышц из-за изменений белка дистрофина, который помогает сохранять мышечные клетки неповрежденными.    

Это заболевание является самой распространенной формой мышечных дистрофий и поражает преимущественно мальчиков, в редких случаях может поражать и девочек.  

Aston Health организует программы лабораторной диагностики в области данного заболевания, а также с 2016 года является партнёром Ассоциации медицинских генетиков и ФГБНУ «МГНЦ» по созданию и реализации Программы «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями», в структуру которого входит раздел Миодистрофия Дюшенна.

Более подробно читайте о нашем опыте работы в области орфанных заболеваний можно на сайте
 
Присоединяйтесь к нам на Telegram, YoutubeVkЯндекс Дзен
Анастасия Жигалкина

Анастасия Жигалкина

ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям