Aston Health на VI Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни»
20–21 июня состоялся VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова».
Елена Кошкарова, супервайзер отдела пациентских регистров Aston Health, выступила в рамках профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации и представила доклад на тему «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями». В 2016 году Ассоциация медицинских генетиков совместно с ФГБНУ «МГНЦ» и компанией Aston Health запустили проект «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями».
В программе конференции обсуждались вопросы совершенствования диагностики, повышения эффективности лечения орфанных заболеваний и оптимизации оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями.
Эксперты обсудили вопросы расширения программ неонатального скрининга, широкого внедрения программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширения возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
В конгрессе приняли участие ведущие специалисты области, в том числе:
-
С. И. Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, президент Ассоциации медицинских генетиков;
-
Е. Ю. Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова»;
-
О. А. Щагина, д.м.н., в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ФГБНУ «МГНЦ»;
-
И многие другие.
Узнать подробнее о конференции можно по ссылке.
Присоединяйтесь к нам на Telegram, Youtube, Vk, Яндекс Дзен
Анастасия Жигалкина
ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям
