Aston Health на Международном практикуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»

С 23 по 25 июня в Москве состоялся первый Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Организаторами выступили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков.

Наши коллеги направления «Клинические регистры пациентов и наблюдательные программы» Ольга Савина, руководитель орфанного направления Aston Health, и Майя Левченко, ведущий менеджер Aston Health, выступили на заседаниях с уважаемыми экспертами. Ольга выступила в первый и последний день конференции «Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров СМА, МДД» и «Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health». Майя в первый день на сессии «Нейрофиброматоз и ретинобластома» рассказала коллегам про «Клинические проявления пациентов с НФ1 по данным Регистра».

В работе практикума приняли участие педиатры, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, эпилептологи, пульмонологи, врачи-генетики, онкологи, лабораторные генетики, врачи клинической и лабораторной диагностики и другие. Такой широкий спектр представленных специальностей отражает комплексность подхода к диагностике и лечению редких наследственных болезней, требующего совместных усилий специалистов различных профилей.

С докладами выступили более 150 экспертов из Российской Федерации, Белоруссии, Армении, Грузии, Франции, Бельгии, Германии.

За три дня в четырех залах ММПЦ МИА «Россия сегодня» состоялось 7 мастер-классов, прошли интерактивные разборы сложных клинических случаев.

Эксперты обсудили практические аспекты скрининга новорожденных и онкогенетики, дородовую диагностику, перинатальную синдромологию, перспективы неонатального скрининга, актуальные вопросы педиатрии, современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена веществ, нервно-мышечных болезней, скрининга на первичные иммунодефициты, наследственные заболевания в гастроэнтерологии.

Также на секциях уделили большое внимание болезням центральной нервной системы, скелетным дисплазиям, ультраредким болезням, подходам к диагностике и ведению пациентов с кардиомиопатиями, вопросам пренатальной диагностики.

Широкий охват тем, международное участие и практическая ориентация делают этот практикум важным вкладом в глобальные усилия по борьбе с редкими генетическими заболеваниями.