Программа cелективного скрининга: дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия

ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ 8 (800) 301-06-51 с 6:00 до 18:00 (Московское время)

ЭЛЕКТРОННАЯ ПОЧТА raregenome@aston-health.com

Информация о программе

Программа проводится с целью обеспечения пациентов из групп риска по нозологиям дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия (ГФФ) молекулярно-генетической диагностикой.

Все лабораторные исследования в рамках Программы выполняются в ведущих генетических лабораториях страны: в зависимости от региона отправителя – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва), Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (Москва) или НИИ Акушерства им. ак. Отта (Санкт-Петербург), ООО «СЕРБАЛАБ».

Участие врачей и пациентов в Программе бесплатное.

В рамках Программы проводится:

• для пациентов из группы риска по ДЛКЛ – исследование активности фермента лизосомная кислая липаза, затем, в случае выявления сниженной активности фермента, поиск патогенных вариантов в гене LIPA.
• для пациентов из группы риска по ГФФ – поиск патогенных вариантов в гене ALPL.

Критерии включения пациентов 

• гражданство РФ
• подписанное пациентом или законным представителем (родителем) пациента информированное согласие на участие в Программе

Документы

• Направление, заполненное врачом
• Информированное согласие, подписанное пациентом или его законным представителем (родителем/опекуном)

Биоматериал для анализа

На исследование направляется образец капиллярной или венозной крови пациента, нанесенный на карту для сухих пятен крови (DBS-карты).

Карта в ожидании отправки может храниться при комнатной температуре в сухом месте без доступа прямого солнечного света либо в холодильнике.

Дополнительные вопросы

При возникновении вопросов по работе программы обращайтесь по номеру горячей линии 8 (800) 301-06-51 с 6:00 до 18:00 (Московское время) или по адресу электронной почты raregenome@aston-health.com