рус | eng | kz

Aston Health на всероссийской мультимедийной конференции «Редкий случай»

Дата публикации: 16.12.2019

11 декабря состоялась первая всероссийская мультимедийная конференция «Редкий случай», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний. Научными организаторами мероприятия выступили Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков России, Общество по развитию медицины и здравоохранения. Модераторами конференции стали Лейла Намазова-Баранова — президент Союза педиатров России и Сергей Куцев — президент Ассоциации медицинских генетиков.

На заседании «Современная диагностика орфанных заболеваний: практические вопросы» с докладом «Практические аспекты диагностики на примере болезни Гоше, ПНГ и аГУС» выступил Вячеслав Борисов, старший консультант отдела лабораторной диагностики компании Aston Health, к.б.н.

Участники конференции обсудили актуальные вопросы диагностики и терапии редких (орфанных) заболеваний, включая неонатальный скрининг, орфанную настороженность, дифференциальную диагностику и клинические случаи мукополисахаридоза различных типов, гипофосфатазии, фенилкетонурии, ДЛКЛ и других заболеваний.